Ilustrasi gen (Sumber gambar: Sangharsh/Unsplash)

Mengenal Rare Disorders, Kelainan Langka yang Banyak Diderita Anak dan Balita

28 February 2023   |   18:13 WIB
Image
Indah Permata Hati Jurnalis Hypeabis.id

Penyakit langka atau yang dikenal dengan rare disorders telah teridentifikasi hingga 7.000 jenis di seluruh dunia. Rare disorders bukan hanya mempengaruhi penderitanya, tetapi juga jutaan hidup orang yang menjadi keluarga dari penderita. Apalagi, lebih dari 70 persen penderita penyakit langka dialami oleh usia balita dan anak-anak.

Perwakilan Perkumpulan Indonesia Rare Disorders (IRD), Rani Himiawati Arriyani mengatakan, dibutuhkan ketelatenan khusus bagi keluarga penderita rare disorders untuk membesarkan anak dengan rare disorders. “Membutuhkan biaya, tenaga, dan pikiran bagi ibu dalam memperhatikan tumbuh kembang anak dengan rare disorders,” jelas Rani dalam acara CSR Prodia x IRD di Prodia Tower pada 28 Februari 2023.

Rare disorders meruapakan penyakit kelainan yang menyebabkan pertumbuhan manusia  yang berbeda dengan manusia pada umumnya. Di dunia, sekitar 7 persen dari populasi mengalami salah satu dari rare disorders pasa suatu masa dalam hidupnya. Karena kasusnya yang banyak terjadi pada anak, sebanyak 30 persen penderitanya tidak mencapai usia 5 tahun.

Baca juga: Peringati Hari Penyakit Langka Sedunia, Prodia Gratiskan Pemeriksaan Genetik

Beberapa contoh rare disorders antara lain Angelman Syndrome, Digeorge Syndrome, Joubert Syndrome, Donoue Syndrome, dan lainnya. Berbagai jenis kelainan tersebut memiliki gejala dan tanda yang berbeda. Sekitar 80 persen rare disorders disebabkan oleh kelainan genetik.

Perlu diketahui, kelainan genetik melulu disebabkan karena warisan penyakit dari orang tua. Profesor Bidang Genetika Medik, Sultana MH Faradz menyampaikan jika kelainan genetik bukan melulu terjadi turun temurun. Kelainan genetik yang terjadi bisa meliputi kelainan kromosom, kerusakan gen atau multi faktoral. Terdapat 20 persen peran faktor non genetik misalnya lingkungan dan pengaruh dalam proses kehamilan.

Beberapa rare disorders terjadi secara spontan dalam sifat autosomal dominan. “Anak saya menderita Angelman Syndrome. Saya cari tahu di internet, penyakit ini dikatakan terjadi karena kelainan kromosom dari ibu. Ini membuat saya merasa bersalah. Setelah diagnosa tegak, dijelaskan jika pada kasus anak saya ini terjadi karena mutasi spontan, bukan karena keturunan,” ungkap Rani.

Peranan medis sejak awal akan berpengaruh besar dengan mental penderita dan keluarganya. Untuk itu, diperlukan penegakan diagnosis yang tepat dan cepat agar treatment pada penderita bisa diberikan sesuai dengan penyakitnya.

“Dahulu, menegakan diagnosa rare disorders ini membutuhkan waktu hingga 20 tahun. Dengan perkembangan dunia medis yang sudah semakin canggih, kita harap diagnosis yang lama itu menjadi berkurang. Diagnosis lebih dini bisa membantu keluarga memberi penanganan yang tepat,” ungkap Sultana.

Untuk mendeteksi rare disorders, salah satu tes yang dapat dilakukan adalah Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA). Tesnya dilakukan dengan melihat perubahan varian nomor salinan dalam susunan kromosom DNA. Hasilnya akan ditemui kelainan bawaan yang terjadi pada anak atau orang dewasa.

Head of Research & Speciality Test Development Prodia, Miswar Fattah mengatakan, diagnosa rare disorders yang tepat di awal akan sangat membantu psikologis penderita dan keluarga. “Diagnosa yang lebih cepat dan tepat bisa membuat keluarga lebih tenang. Stressnya jadi berkurang karena hasil tes sudah jelas,” ungkap Miswar.

Selain itu, orang tua juga memiliki pernaan untuk memperhatikan ciri fisik yang tak wajar pada wajah dan bagian tubuh anak. Adanya masalah pada jalan nafas, organ jantung dan pembuluh darah, paru-paru, dan panca indera juga perlu diperhatikan karena berkaitan dengan gangguan tumbuh kembang yang penyebabnya tidak tampak umum.

(Baca artikel Hypeabis.id lainnya di Google News)

Editor: Nirmala Aninda


 

SEBELUMNYA

Simak 5 Jenis Pemeriksaan Rutin, Cegah Penyakit Sebelum Terambat

BERIKUTNYA

AoV Bagi Skin Demon Slayer: Kimetsu no Yaiba Secara Gratis, Cek Heronya!

Komentar


Silahkan Login terlebih dahulu untuk meninggalkan komentar.

Baca Juga: