Peringati Hari Penyakit Langka Sedunia, Prodia Gratiskan Pemeriksaan Genetik
28 February 2023 |
16:07 WIB
Indah Permata Hati
Jurnalis Hypeabis.id
Setiap 28 Februari, Indonesia turut memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia. Peringatan ini banyak digelar sebagai bentuk kesadaran sekaligus dukungan terhadap orang-orang dengan penyakit langka di dunia. Prodia, salah satu laboritorium klinik mendorong semangat peringatan ini dengan memberikan pemeriksaan genetik secara gratis.
Mengajak Perkumpulan Indonesia Rare Disorders (IRD), Prodia menyelenggarakan program pemeriksaan genetik ProChromosomal berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) untuk 250 orang dengan penyakit langka di seluruh Indonesia.
“Prodia ingin menjembatani Odalangka dalam mendapatkan akses pemeriksaan genetik yang aman serta bertujuan memberikan diagnosa tegak bagi pasien. Prodia optimistis pemeriksaan genetik ini dapat membantu pasien dengan penyakit langka dalam penanganan medis, khususnya pada balita dan anak-anak.” ujar Dewi Muliaty selaku Direktur Utama Prodia.
Baca juga: Kenali Tes Genetik dan Beragam Manfaatnya
Pemeriksaan CMA dilakukan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi. Tingkat deteksinya dilakukan dengan membaca susunan kromosom dalam DNA. Pembacaan itu akan mengungkap perubahan varian nomor salinan yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan pada anak atau orang dewasa.
Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia bukan satu-satunya alasan mengapa penyakit ini perlu lebih mendapat perhatian. Saat ini, dunia telah mengidentifikasi 7.000 jenis penyakit langka yang mempengaruhi jutaan hidup orang. Di Indonesia, lebih dari 70 persen penyakit langka dialami oleh anak-anak dan balita. Sebanyak 75 persen kasus yang terjadi berakar dari kelainan genetik.
Menteri Kesehatan Republik Indonesia, Budi Gunadi Sadikin menjelaskan, saat ini hanya ada 5 persen obat dari ribuan kondisi penyakit langka tersebut. “Penegakan diagnosis menjadi hal penting untuk mengetahui penyakit langka sejak awal,” ungkap Budi Gunadi Sadikin dalam sambutannya melalui video di Prodia Tower pada 28 Februari 2023.
Prodia pun menyambut pentingnya diagnosa tegak bagi pasien. Ini diperlukan agar penanganan pasien lebih terarah dan memberikan kepastian bagi keluarga untuk mengurus penderita dengan cara yang tepat.
Rani Himiawati Arriyani, perwakilan Perkumpulan IRD mengatakan, kesalahan diagnosis kerap kali terjadi dalam penanganan medis yang kurang presisi. Ini menyebabkan timbulnya beban mental dan biaya yang membengkak bagi keluarga orang dengan penyakit langka. Ibu dari tiga orang anak dengan penyakit langka ini menyebut dirinya sempat meyalahkan diri sendiri setelah mengetahui anaknya mengidap penyakit langka.
“Penyakit langka itu banyak yang berfaktor dari genetik. Saya gelisah selama 10 tahun sebelum diagnosa tegak. Ada perasaan bersalah dalam diri saya sebagai ibu. Namun setelah mendapat penjelasan bahwa penyakit langka juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik, ternyata kasus yang diderita anak saya ini bukan dari ibu,” ungkap Rani.
Rani mengaku, kecurigaannya terhadap tumbu kembang anak yang berbeda dimulai saat anak berusia 8 bulan. Akhirnya diagnose tegak menetapkan anaknya menderita Angelman Syndrome, sebuah kelainan genetik yang menyebabkan terhambatkan perkembangan dan gejala yang terhubung dengan saraf.
“Dibutuhkan biaya, tenaga, dan pikiran bagi setiap ibu dengan anak penderita penyakit langka dalam membesarkan anak-anaknya. Kita harus mampu menjadi perawat dan dokter untuk anak kita sendiri,” ungkap Rani.
Bagi ibu yang memiliki anak dengan penyakit langka, Rani memberi saran untuk menemui medis yang ahli pada bidangnya. Menurutnya, mencari tahu hanya melalui internet justru akan menambah beban pikiran hingga membuat rasa putus asa dan menyalahkan diri sendiri.
Baca juga: Anak Punya Bakat Genetik Alergi Susu Sapi? Ini yang Sebaiknya Dilakukan
Mewakili Perkumpulan IRD, Rani mengharapkan jika masyarakat bisa bersama-sama membantu menumpas stigma negatif terhadap anak dengan penyakit langka. “Kami harap masyarakat membantu mematahkan stigma buruk. Begitupun mengharapkan dukungan pemerintah untuk semakin memperluas fasilitas bagi difabel,” tutup Rani.
(Ikuti terus laporan Hypeabis.id lewat Google News)
Editor: Fajar Sidik
Mengajak Perkumpulan Indonesia Rare Disorders (IRD), Prodia menyelenggarakan program pemeriksaan genetik ProChromosomal berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) untuk 250 orang dengan penyakit langka di seluruh Indonesia.
“Prodia ingin menjembatani Odalangka dalam mendapatkan akses pemeriksaan genetik yang aman serta bertujuan memberikan diagnosa tegak bagi pasien. Prodia optimistis pemeriksaan genetik ini dapat membantu pasien dengan penyakit langka dalam penanganan medis, khususnya pada balita dan anak-anak.” ujar Dewi Muliaty selaku Direktur Utama Prodia.
Baca juga: Kenali Tes Genetik dan Beragam Manfaatnya
Pemeriksaan CMA dilakukan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi. Tingkat deteksinya dilakukan dengan membaca susunan kromosom dalam DNA. Pembacaan itu akan mengungkap perubahan varian nomor salinan yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan pada anak atau orang dewasa.
Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia bukan satu-satunya alasan mengapa penyakit ini perlu lebih mendapat perhatian. Saat ini, dunia telah mengidentifikasi 7.000 jenis penyakit langka yang mempengaruhi jutaan hidup orang. Di Indonesia, lebih dari 70 persen penyakit langka dialami oleh anak-anak dan balita. Sebanyak 75 persen kasus yang terjadi berakar dari kelainan genetik.
Menteri Kesehatan Republik Indonesia, Budi Gunadi Sadikin menjelaskan, saat ini hanya ada 5 persen obat dari ribuan kondisi penyakit langka tersebut. “Penegakan diagnosis menjadi hal penting untuk mengetahui penyakit langka sejak awal,” ungkap Budi Gunadi Sadikin dalam sambutannya melalui video di Prodia Tower pada 28 Februari 2023.
Prodia pun menyambut pentingnya diagnosa tegak bagi pasien. Ini diperlukan agar penanganan pasien lebih terarah dan memberikan kepastian bagi keluarga untuk mengurus penderita dengan cara yang tepat.
Rani Himiawati Arriyani, perwakilan Perkumpulan IRD mengatakan, kesalahan diagnosis kerap kali terjadi dalam penanganan medis yang kurang presisi. Ini menyebabkan timbulnya beban mental dan biaya yang membengkak bagi keluarga orang dengan penyakit langka. Ibu dari tiga orang anak dengan penyakit langka ini menyebut dirinya sempat meyalahkan diri sendiri setelah mengetahui anaknya mengidap penyakit langka.
“Penyakit langka itu banyak yang berfaktor dari genetik. Saya gelisah selama 10 tahun sebelum diagnosa tegak. Ada perasaan bersalah dalam diri saya sebagai ibu. Namun setelah mendapat penjelasan bahwa penyakit langka juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik, ternyata kasus yang diderita anak saya ini bukan dari ibu,” ungkap Rani.
Rani mengaku, kecurigaannya terhadap tumbu kembang anak yang berbeda dimulai saat anak berusia 8 bulan. Akhirnya diagnose tegak menetapkan anaknya menderita Angelman Syndrome, sebuah kelainan genetik yang menyebabkan terhambatkan perkembangan dan gejala yang terhubung dengan saraf.
“Dibutuhkan biaya, tenaga, dan pikiran bagi setiap ibu dengan anak penderita penyakit langka dalam membesarkan anak-anaknya. Kita harus mampu menjadi perawat dan dokter untuk anak kita sendiri,” ungkap Rani.
Bagi ibu yang memiliki anak dengan penyakit langka, Rani memberi saran untuk menemui medis yang ahli pada bidangnya. Menurutnya, mencari tahu hanya melalui internet justru akan menambah beban pikiran hingga membuat rasa putus asa dan menyalahkan diri sendiri.
Baca juga: Anak Punya Bakat Genetik Alergi Susu Sapi? Ini yang Sebaiknya Dilakukan
Mewakili Perkumpulan IRD, Rani mengharapkan jika masyarakat bisa bersama-sama membantu menumpas stigma negatif terhadap anak dengan penyakit langka. “Kami harap masyarakat membantu mematahkan stigma buruk. Begitupun mengharapkan dukungan pemerintah untuk semakin memperluas fasilitas bagi difabel,” tutup Rani.
(Ikuti terus laporan Hypeabis.id lewat Google News)
Editor: Fajar Sidik
Komentar
Silahkan Login terlebih dahulu untuk meninggalkan komentar.