Kenali Faktor Risiko Anak Down Syndrome sejak dalam Kandungan

Memiliki bayi yang lahir sehat dan sempurna pasti menjadi impian para calon ibu dan ayah. Namun pada beberapa kasus, para orang tua harus menerima kenyataan bayi mereka lahir dengan keadaan down syndrome.

Down syndrome adalah suatu kelainan genetik yang dibawa sejak bayi lahir dan terjadi selama masa embrio. Kondisi ini dapat terjadi karena adanya kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction embrio sehingga menghasilkan salinan tiga kromosom 21. 

Kelainan genetik ini menyebabkan anak yang dilahirkan itu memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas.

Di Indonesia, kasus down syndrome terus mengalami peningkatan. Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2010, pada anak berusia 24-59 bulan ditemui kasus down syndrome sebanyak 0,12 persen.

Lalu pada Riskesdas 2013 kasus kelainan genetik ini mengalami peningkatan sebanyak menjadi 0,13 persen dan data terakhir pada Riskesdas 2018 menunjukkan kasus meningkat 0,21 persen. 

Dokter Kandungan di MRCCC Siloam Hospital Andriansjah Dara menjelaskan bayi pada ibu hamil yang normal setidaknya memiliki 46 pasang kromosom.

Namun dalam kasus ibu yang mengandung anak down syndrome, bayi memiliki 47 kromosom karena ada satu kromosom tambahan pada kromosom nomor urut 21 atau yang disebut trisomi 21.

Ada sejumlah faktor risiko ibu mengandung anak down syndrome. Faktor paling besar yakni usia ibu yang cukup tua untuk hamil yakni di atas 35 tahun.

Saat ini, kata Dara, banyak wanita di kota besar yang menunda pernikahan hingga usia 30 tahun ke atas. Ada juga yang memutuskan menunda punya anak pascamenikah karena alasan pekerjaan.

Ketika memutuskan program untuk hamil, akhirnya menjadi sulit dan kehamilan justru terjadi pada usia optimal.

“Usianya 35 tahun ke atas itu berisiko membuat kelainan. Mulai dari kelainan untuk ibu seperti hipertensi, termasuk kelainan kromosom atau genetik dalam hal ini down syndrome. Faktor penyebabnya usia ibu lebih tua,” sebutnya. 

Selain usia ibu, menurut catatan Kementerian Kesehatan, faktor risiko down syndrome berikutnya adalah genetik keturunan orang tua, pernah melahirkan bayi down syndrome, jumlah saudara kandung dan jarak lahirnya, kekurangan asam folat, dan faktor lingkungan seperti paparan bahan kimia dan zat asing, contohnya rokok dan asapnya. 

Kendati demikian, Dara menambahkan bahwa anak down syndrome memiliki angka harapan hidup yang cukup tinggi.

"Down syndrome dapat hidup normal dalam waktu panjang, hanya ada sedikit keterbatasan yang bisa dilatih. Di trisomi lain T13 (sindrom patau) dan T18 (sindrom edward) angka keberlangsungan hidupnya kecil,” ungkapnya.

Editor: Fajar Sidik