Kenali Penyakit Hemofilia & Gejalanya yang Patut Diwaspadai

Salah satu penyakit yang perlu Genhype waspadai adalah hemofilia. Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah bawaan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah. Kekurangan faktor tersebut menyebabkan darah sulit membeku, sehingga pendarahan sulit berhenti.

Hemofilia terjadi akibat mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII atau hemofilia A, serta kekurangan faktor pembekuan IX atau hemofilia B. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak.

“Dengan adanya faktor kekurangan pembekuan darah ini, penyandang hemofilia mudah mengalami pendarahan,” kata Dokter Spesialis Anak Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia, dr. Novie Amelia Ghozie, Sp.A(K), dalam webinar Mengawal Masa Depan Hemofilia di Indonesia, Selasa (26/4/2022).

Menurut data yang dipaparkan dr. Novie, sebanyak 70 sampai 80 persen pasien hemofilia memiliki riwayat keluarga. Hal ini, terangnya, dikarenakan sifat penyakit hemofilia yang diturunkan secara genetik.

Lebih lanjut, dr. Novie pun menjelaskan perbedaan antara pembekuan darah yang normal dan yang tergolong ke dalam hemofilia. Pada pembekuan darah normal, secara otomatis pembuluh darah akan mengerut untuk menghentikan perdarahan. Kemudian, hal itu akan ditutup dengan trombosit yang ada, dan diperkuat oleh faktor pembekuan darah atau fibrinogen.

Sementara pada hemofilia, hal tersebut tidak bisa terjadi. Hal itu disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi perdarahan, prosesnya akan berjalan tidak normal dan itu akan terus terjadi karena tidak bisa dihentikan.
  (Baca juga: Diet Berdasarkan Golongan Darah, Apakah Aman dan Efektif?)

Gejala hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah darah yang sulit membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. dr. Novie menjelaskan bahwa gejala hemofilia dapat dibagi menjadi tiga yakni ringan, sedang dan berat.

“Ini bergantung kepada banyaknya kadar faktor pembekuan [darah] yang dimiliki oleh si penyandang hemofilia,” terang dr. Novie.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemofilia ini mungkin tidak menunjukkan gejala apapun. Namun, penderita bisa mengalami perdarahan yang sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti sunat atau cabut gigi.

Sedangkan pada hemofilia, sedang jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5% yang bisa terjadi sekitar sekali dalam satu bulan. Pada kondisi ini, perdarahan akibat luka kecil pun akan sulit berhenti. Penderitanya juga cenderung lebih mudah mengalami memar, lebam dan timbul biru-biru pada kulit.

Sementara pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1% biasanya terjadi sekitar 1-2 kali dalam seminggu. Kondisi ini membuat penderitanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, dan perdarahan atau pembengkakan di sendi atau otot.


Editor: Gita Carla