Mengenal NIPT, Tes Pendeteksi Kelainan Genetik pada Janin

Kehamilan adalah momen yang sangat dinantikan dan penuh harapan bagi pasangan suami istri. Namun, di balik kebahagiaan tersebut, mereka juga perlu tetap waspada terhadap berbagai potensi risiko kesehatan yang bisa memengaruhi janin.

Seiring berkembangnya teknologi, kini terdapat berbagai metode untuk mendeteksi kemungkinan kelainan genetik pada janin. Salah satunya yang semakin populer adalah tes Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). 

Tes ini merupakan pemeriksaan skrining yang dapat mendeteksi kelainan kromosom pada janin sejak usia kehamilan 10 minggu. NIPT menggunakan sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi kemungkinan kelainan genetik seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome). 

Baca juga: Ibu Hamil Wajib Hindari Vape, Begini Dampaknya pada Janin

NIPT membawa perubahan dalam dunia pemeriksaan prenatal, memberikan harapan serta kepastian bagi banyak pasangan yang tengah menantikan kelahiran buah hati. Dengan kemajuan teknologi medis, sekarang ibu hamil dapat lebih mudah mengakses layanan deteksi kelainan kromosom tanpa perlu menjalani prosedur invasif atau bedah.

Pentingnya pemeriksaan NIPT bukan hanya terletak pada hasil tes yang memberikan informasi awal tentang kondisi janin, tetapi juga pada kemudahan akses yang makin meningkat berkat inovasi teknologi di laboratorium diagnostik molekuler. 

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin menjelaskan bahwa NIPT unggul karena skrining ini memeriksa DNA bebas (cfDNA) janin yang ada dalam darah ibu. Dengan metode ini, kelainan kromosom dapat terdeteksi sejak usia kehamilan 10 minggu, jauh lebih cepat dibandingkan dengan metode skrining tradisional.

Melalui analisis fragmen DNA janin dalam darah ibu, NIPT dapat mengidentifikasi berbagai kelainan genetik, termasuk kelainan kromosom yang memengaruhi jenis kelamin seperti Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter. "Proses ini sangat sensitif dan mampu mendeteksi anomali kromosom yang mempengaruhi jenis kelamin janin, seperti sindrom Turner dan Klinefelter," kata Retno.

Retno menilai pemeriksaan ini sangat penting karena dapat memberikan gambaran awal tentang kondisi kesehatan janin. Hal tersebut memungkinkan orang tua dan tenaga medis untuk membuat keputusan yang tepat terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran.

Selain itu, NIPT dikenal memiliki tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang sangat tinggi, sehingga lebih dapat diandalkan ketimbang dengan tes skrining tradisional, seperti USG atau tes darah lainnya.

Product Manager Cordlife Persada Intan Widya Sukma menjelaskan bahwa NIPT adalah tes skrining untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Tes ini sudah lama dikenal memiliki tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi. Akan tetapi, belakangan ini makin populer di kalangan pasangan muda karena akurasi dan kemudahan penggunaannya.

“Dengan menggunakan teknologi terbaru, tes NIPT dapat mendeteksi hingga 142 kelainan kromosom termasuk Down Syndrome,” jelasnya. 

Lebih dari sekadar memberikan gambaran awal tentang kondisi janin, NIPT juga membantu orang tua mempersiapkan diri dengan lebih baik menghadapi kelahiran. Misalnya, jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi terhadap kelainan genetik tertentu, orang tua dapat memilih untuk menjalani tes konfirmasi lebih lanjut.

Selain itu, mereka dapat mempersiapkan diri secara emosional dan praktis untuk menghadapi kemungkinan kondisi kesehatan bayi yang akan lahir.

Tes ini memberi informasi yang dapat membantu orang tua membuat keputusan yang lebih tepat terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran. Hasil tes juga memberikan edukasi tentang langkah-langkah yang perlu diambil jika janin terdeteksi mengalami kelainan kromosom. 

Baca juga: Kurangi Stres dan Junk Food, Ini Kiat Menjaga Kesehatan Janin dan Ibu Hamil

Editor: Syaiful Millah